생명이 위급한 희귀질환 환자들이 보다 신속하게 치료를 받을 수 있도록 고가 약제 사용을 위한 사전승인 심사 절차가 개선될 전망이다. 국민권익위원회는 현행 최대 2주까지 소요되던 사전승인 심사 기간을 초응급 환자에 한해 48시간 이내로 단축하는 방안을 관계기관에 권고했다.

현재 일부 희귀질환은 발병 후 짧은 시간 안에 치료가 이뤄지지 않으면 생명에 치명적인 영향을 줄 수 있지만, 약제 사용을 위한 행정 절차가 길어 치료 시기를 놓치는 사례가 발생해 왔다. 특히 비정형 용혈성 요독증후군 등은 수일 내 약물 투여가 필요해 제도 개선 요구가 지속적으로 제기돼 왔다.

권익위는 이에 따라 생명이 위급한 ‘초응급 희귀질환’을 별도로 분류하고, 해당 환자에 대해서는 신속 심사 절차를 적용하도록 했다. 사전승인 신청이 접수되면 48시간 이내에 심사를 완료하는 체계를 구축하고, 긴급 상황에서도 즉시 대응할 수 있도록 상시 운영 가능한 온라인 심사 시스템을 마련하는 것이 핵심이다.

또한 심사의 전문성과 공정성을 높이기 위해 질환별 전문가와 환자단체 대표 등이 참여하는 별도의 심사기구를 구성하고, 복잡했던 신청 절차와 서류 요건도 간소화하는 방안이 함께 제시됐다.

이와 함께 지역 간 의료 접근성 격차를 줄이기 위한 대책도 추진된다. 지방에 거주하는 희귀질환 환자들이 보다 쉽게 진단과 치료를 받을 수 있도록 전문 의료기관 지정 확대와 지역 의료 역량 강화 방안이 단계적으로 검토될 예정이다.

국민권익위원회는 이번 개선안이 단순한 행정 절차 조정에 그치지 않고, 희귀질환 환자의 생명과 치료 기회를 실질적으로 보호하는 계기가 될 것으로 기대하고 있다.