질병관리청이 31일 ‘2023 희귀질환자 통계 연보’를 발간했다. 이번 연보는 국내 희귀질환의 발생, 사망, 진료이용 현황을 담고 있으며, 정보 제공 범위를 넓혀 관련 연구와 정책 활용이 보다 수월해질 전망이다.

올해부터는 질환별 성별, 연령, 지역별 발생 현황의 공개 기준이 완화됐다. 다만 개인정보 보호를 위해 발생자 수가 극소수인 질환은 일부 비공개 처리된다.

2023년 기준 신규 희귀질환 발생자는 총 6만2천420명으로 전년보다 7천여 명 늘었다. 이는 ‘다낭성 신장(보통염색체우성)’ 등 40여 개 질환이 새로 국가관리대상에 포함된 영향으로 풀이된다. 남성이 3만1천614명, 여성이 3만0천806명으로 큰 차이는 없었다.

사망자는 2천93명으로, 발생자 대비 3.4% 수준이다. 연령대별로는 80세 이상이 16.7%로 가장 높았다. 지역별로는 경기도가 26.6%로 가장 많았으며, 서울(19.8%), 인천(6.0%) 순으로 집계됐다.

진료이용 통계에 따르면 환자 1인당 평균 진료비는 약 652만 원, 본인 부담금은 68만 원이었다. 가장 높은 진료비가 발생한 질환은 고쉐병, 모르키오 증후군, Ⅱ형 점액다당류증 순이었다.

질병관리청은 “희귀질환자 통계 연보는 국가 희귀질환관리정책의 근간이 되는 자료”라며 “앞으로도 통계의 정확성과 활용성을 높이기 위한 노력을 지속하겠다”고 밝혔다.

연보는 질병관리청 희귀질환 헬프라인 누리집에서 확인할 수 있다.