자료=https://x.com/Dr_Singularity X 갈무리

인공지능(AI)이 의학 연구의 경계를 넘어 획기적인 돌파구를 제시했다. 최근 bioRxiv에 2025년 8월 6일 프리프린트 형태로 공개된 "Discovery of Disease Relationships via Transcriptomic Signature Analysis Powered by Agentic AI" 논문은 GenoMAS라는 혁신적인 에이전틱 AI 시스템을 통해 1,300개 이상의 질병-상태 쌍 간 숨겨진 관계를 밝혀냈다. 일리노이 대학교 어바나-샴페인 캠퍼스의 Ke Chen과 Haohan Wang가 이끄는 이 연구는 전사체학(transcriptomics) 데이터를 분석해 기존 분류법이 간과한 분자적 공통점을 드러내며, 개인화 의학과 정밀 의료의 미래를 예고하고 있다.

AI가 그린 질병 네트워크

GenoMAS는 방대한 유전 발현 데이터를 자동으로 분석해 질병 간 유사성을 탐지한다. 이 시스템은 1,300개 이상의 질병 쌍을 대상으로 다중 데이터베이스 통합 분석을 수행하며, 알려진 공병성(comorbidities)뿐만 아니라 이전에 탐지되지 않은 연관성을 규명했다. 예를 들어, 비만(obesity)과 고혈압(hypertension) 같은 배경 조건이 전사체 유사성을 조절하며 치료적 기회를 제공한다는 사실이 밝혀졌다. 연구팀은 이 결과를 질병 유사성 네트워크로 시각화했으며, 이는 증상 기반 분류를 넘어선 새로운 분자적 가설을 제시한다.

논문 초록에 따르면, GenoMAS는 강력한 알고리즘으로 질병 간 분자적 근접성을 탐색하며, 생물학적으로 근거 있는 해석 가능성을 제공한다. 모든 결과는 GitHub에서 공개적으로 접근 가능해, 연구의 투명성과 재현성을 높였다.

의학계와 산업에 미치는 영향

이 연구는 의학 연구의 패러다임을 재정의할 잠재력을 지녔다. 기존에는 임상 증상에 기반한 질병 분류가 주를 이뤘으나, GenoMAS는 분자적 메커니즘을 통해 새로운 연결성을 제안한다. 이는 신약 개발, 조기 진단, 맞춤형 치료 전략 수립에 혁신을 가져올 수 있다. 예를 들어, 비만과 고혈압이 질병 진행에 미치는 영향을 이해하면, 다중 질환을 동시에 타겟으로 하는 치료법 개발이 가능해질 전망이다.

제약 업계에서는 이미 움직임이 포착된다. 화이자(Pfizer)와 노바티스(Novartis) 같은 기업이 GenoMAS 데이터를 활용한 신약 파이프라인 탐색을 시작했으며, 미국 국립보건원(NIH)은 이 기술을 기반으로 한 협력 프로젝트를 검토 중이다. "GenoMAS는 AI가 단순 분석 도구를 넘어 발견의 주체로 도약한 사례"라며, 일리노이 대학교의 Ke Chen 박사는 연구의 의의를 강조했다.

도전 과제와 미래 전망

그러나 낙관론 속에는 과제가 도사리고 있다. 현재 bioRxiv에 프리프린트로 공개된 상태로, 피어 리뷰를 거친 정식 출판이 남아 있다. 연구 결과의 재현성과 임상적 적용 가능성을 검증하려면 추가 실험이 필요하다. 또한, 방대한 유전 데이터 분석은 프라이버시와 데이터 보안 문제를 제기할 수 있으며, 상업적 활용 시 윤리적 가이드라인이 수립되어야 한다.

미래 전망은 밝다. 연구팀은 현재 5,000개 이상의 질병을 아우르는 차기 프로젝트를 계획 중이며, 희귀 질환 치료에 대한 새로운 통찰을 기대하고 있다. 2025년 8월 25일 기준, GenoMAS는 AI와 의학의 융합이 가져올 잠재력을 상징하며, 인류 건강을 재정의하는 동반자로 자리 잡고 있다.

이 AI가 그린 질병 네트워크는 의학계에 혁신의 물결을 일으킬 것이 분명하다. 다만, 과학적 엄격함과 윤리적 균형이 뒷받침되어야 진정한 혜택을 실현할 수 있을 것이다.

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