프린스턴 연구, 5,000명 이상의 데이터 분석으로 자폐증의 복잡성 밝혀

인포그래픽=기사 내용을 기반으로 AI 시각화한 것입니다.

프린스턴 대학 연구팀이 인공지능(AI)을 활용해 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)의 생물학적 기반을 재조명했다. 5,000명 이상의 아동 데이터를 분석한 결과, 자폐증을 4가지 생물학적으로 구분되는 하위 유형으로 분류했다. 이 발견은 자폐증의 유전적·환경적 원인을 더 명확히 이해하고, 개인화된 치료 접근법을 개발하는 데 중요한 전환점을 제공한다.

AI 기반 분석, 자폐증의 이질성 해결

연구팀은 유전자 발현, 뇌 구조, 행동 패턴 데이터를 AI 알고리즘으로 분석해 자폐증의 다양성을 체계적으로 분류했다. 이 접근법은 기존의 행동 중심 진단 방식에서 벗어나, 생물학적 마커를 기반으로 한 하위 유형을 식별했다. 각 하위 유형은 특정 유전자 변이와 뇌 연결 패턴의 차이를 보여, 자폐증의 복잡성을 과학적으로 풀어내는 데 기여했다.

맞춤형 치료의 새로운 가능성 열어

이번 발견은 자폐증 치료의 패러다임을 바꿀 잠재력을 지닌다. 연구팀은 특정 하위 유형에 맞춘 약물 및 행동 중재가 더 효과적일 수 있다고 밝혔다. 예를 들어, 특정 유전자 변이와 연관된 하위 유형은 표적 유전자 치료에 더 잘 반응할 가능성이 있다. 이는 환자별로 최적화된 치료 전략을 설계하는 데 중요한 단서를 제공한다.

연구의 한계와 미래 전망

연구는 대규모 데이터셋을 활용했지만, 다양한 인종 및 지역적 배경의 아동을 포함하지 못한 점이 한계로 지적된다. 연구팀은 추가 데이터를 통해 하위 유형의 보편성을 검증할 계획이다. 또한, AI 모델의 정확성을 높이고 임상 적용 가능성을 평가하기 위한 후속 연구가 진행 중이다.[보도출처: ScienceDaily, 2025년 7월 28일, "AI Identifies Four Distinct Autism Subtypes Through Biological Data Analysis"]