질병관리청 국립보건연구원이 한국인에게 특화된 이차발견 질환별 임상 가이드라인을 발표했다. 이번 가이드라인은 전장유전체분석을 통해 암과 심혈관질환 등 주요 질환의 병인성 유전변이를 조기에 발견할 수 있도록 구성됐다.

이차발견은 원래 검사의 목적과는 달리 전문가 권고에 따라 추가로 탐색해 발견된 질환 관련 변이를 의미한다. 미국의학유전학회는 이미 81개 유전자에 대한 이차발견 권고안을 제시하고 있으나, 국내에는 이에 맞춘 별도의 지침이 부재한 상황이었다.

국립보건연구원이 발표한 분석에 따르면 한국인의 약 3.75%에서 이차발견 변이가 확인됐다. 이에 따라 이번 가이드라인은 검사 전 상담과 사전 동의부터 분석, 결과 전달, 후속 관리에 이르는 전 과정을 단계별로 안내한다.

가이드라인에는 암과 심혈관질환과 같이 국내에서 발생 빈도가 높은 질환의 임상 증상과 관리 방안도 포함됐다. 의료진뿐 아니라 일반 국민도 쉽게 접근할 수 있도록 전자책과 카드뉴스 형태로 제작해 국립보건연구원 누리집을 통해 배포된다.

연구원 측은 이번 자료가 국내 임상유전체검사의 신뢰성을 높이고, 환자와 가족이 질병을 미리 예방하고 관리하는 데 도움이 될 것으로 기대하고 있다.