국내 연구진이 한국인의 전염기서열 정보를 활용해 면역유전자 참조패널을 개발하고, 이를 통해 자가면역질환인 루푸스의 발병 위험과 면역유전자 간 연관성을 밝혀냈다. 이번 연구는 국립보건연구원과 경희대학교, 한양대학교 연구팀이 공동으로 수행해, 세계적 학술지에 게재됐다.

참조패널은 유전자 정보를 보다 정밀하게 해독할 수 있게 하는 핵심 데이터로, 그동안 면역유전자는 구조가 복잡해 일반 연구자가 연구하기 어려운 영역으로 알려져 왔다. 특히 한국인 고유의 유전적 특성을 반영한 면역유전자 분석 도구는 부족해 연구에 한계가 있었다.

이번에 개발된 분석 도구는 한국인 1,537명의 전염기서열 정보를 기반으로 HLA 유전자와 C4 유전자를 동시에 분석할 수 있도록 제작됐다. 이를 통해 연구진은 C4 유전자가 루푸스 발병에 미치는 영향을 규명했다. 분석 결과, C4 유전자가 결핍된 사람은 국내 인구의 약 7%로, 이들은 그렇지 않은 사람보다 루푸스 발병 위험이 1.4배 높은 것으로 나타났다. 또한 C4 유전자 수가 1개씩 증가할 때마다 발병 위험이 약 31%씩 감소하는 것으로 확인됐다.

이에 따라 향후 유전자 검사를 통해 루푸스 고위험군을 조기에 선별하고 맞춤형 예방 관리가 가능할 것으로 기대된다. 개발된 참조패널 기반 분석 도구는 보건의료연구자원정보센터(CODA)를 통해 연구자에게 무료로 제공될 예정이다.

루푸스는 면역체계가 자신의 몸을 공격하는 대표적인 자가면역질환으로, 국내 환자 수는 2만 명 이상으로 추정된다. 특히 전체 환자의 90% 이상이 40세 미만의 여성으로 알려져 있다.

연구진은 이번 성과를 통해 루푸스를 비롯한 다양한 자가면역질환 연구가 활성화되고, 면역질환 취약계층에 대한 정밀의료 실현에 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있다.